Marfanův syndrom: příznaky, srdce, sport a kdy k lékaři

Aktualizováno 5. 11. 2026

Marfanův syndrom je vrozená dědičná porucha pojivové tkáně, která se nejčastěji projeví vysokou štíhlou postavou, dlouhými končetinami a prsty, potížemi s očima a hlavně oslabenou stěnou aorty. Vyléčit ho nelze, ale dá se dobře sledovat a jeho nebezpečné komplikace se dají včas zachytit. Rozhodující je pravidelný ultrazvuk srdce, péče očního lékaře a rozumná volba pohybu. Níže najdete, jak se nemoc dědí, podle čeho ji lékaři poznávají a kdy je potřeba jednat hned.

Ve zkratce

• Jde o nejčastější vrozenou poruchu pojiva, podle FN Motol a NHS postihuje asi jednoho člověka z 5 000.
• Příčinou je změna genu FBN1 pro bílkovinu fibrilin, dítě nemocného rodiče ji zdědí s pravděpodobností 1 : 2.
• Asi ve třech čtvrtinách případů jde o rodinný výskyt, ve čtvrtině vzniká změna genu nově.
• Srdce a cévy jsou podle FN Motol postižené přibližně u 80 procent nemocných, hlavní hrozbou je rozšíření a protržení aorty.
• Náhlá prudká bolest na hrudi nebo mezi lopatkami je u člověka s touto diagnózou důvod volat záchrannou službu 155.

Co je Marfanův syndrom a jak vzniká

Marfanova nemoc je geneticky podmíněná porucha, při které tělo vyrábí málo funkčního fibrilinu, bílkoviny, která dává pojivové tkáni pevnost a pružnost. Pojivo je podle informací Dětského kardiocentra FN Motol přítomné téměř všude v těle, v kůži, kostech, šlachách, chrupavkách i ve stěnách cév. Když fibrilinu chybí, tkáně se pod zátěží nepřirozeně natahují a některé kosti rostou déle než obvykle. Nemoc se proto projevuje současně na kostře, očích, srdci a cévách, u každého v jiné míře.

Dědičnost: jedna kopie genu stačí

Onemocnění se dědí autozomálně dominantně, takže stačí jedna změněná kopie genu od jednoho z rodičů a pohlaví dítěte nerozhoduje. Každé dítě nemocného rodiče má podle NHS šanci 1 ze 2, že syndrom zdědí. Zhruba ve čtvrtině případů ale rodiče zdraví jsou a změna genu vznikne poprvé ve vajíčku nebo spermii. Úplně jiný, neškodný vrozený stav je například Gilbertův syndrom se žloutnutím, slovo syndrom samo o závažnosti nic neříká.

Typické znaky na postavě, očích a srdci

Typické znaky Marfanova syndromu se týkají tří oblastí: kostry, očí a srdce s cévami. Žádný z nich sám o sobě nemoc nedokazuje, vysoká štíhlá postava nebo krátkozrakost jsou běžné i u zdravých lidí. Lékaře zbystří až jejich kombinace, zvlášť když se podobné potíže objevují v rodině. Podle NHS se příznaky s věkem obvykle zhoršují a u malých dětí se syndrom diagnostikuje jen výjimečně, protože se znaky naplno ukážou až v dospívání.

Oblast	Časté projevy	Kdo to sleduje
Kostra a klouby	vysoká postava, dlouhé končetiny a prsty, volné klouby, skolióza, vpáčený nebo vyklenutý hrudník, ploché nohy	ortoped, fyzioterapeut
Oči	posun čočky, krátkozrakost, zelený zákal, šedý zákal, odchlípení sítnice	oční lékař
Srdce a cévy	rozšíření aorty, výduť, nedomykavost chlopní	kardiolog
Ostatní	strie na ramenou, bocích a v kříži, samovolný pneumotorax, rozšíření obalu míchy	praktický lékař, genetik

Kostra a postava

NHS mezi kosterní znaky řadí vysokou štíhlou postavu s dlouhýma tenkýma rukama a nohama, dlouhé prsty na rukou i nohou, velmi pohyblivé klouby a ploché nohy. Dále malou dolní čelist, vysoko klenuté patro, hluboko posazené oči a natěsnané zuby. Hrudní kost může být vpáčená nebo vystouplá. Častá je skolióza, tedy boční zakřivení páteře, které může dlouhodobě bolet. Sestavu na záda je lepší probrat s fyzioterapeutem, než začnete s cviky na posílení zad podle videa.

Oči

Posun oční čočky z její normální polohy, odborně ektopie čočky, se podle NHS objeví asi u poloviny lidí s touto diagnózou. Příčinou je oslabený závěsný aparát, který čočku drží na místě. Častá je také krátkozrakost a v dospělosti se může dříve objevit šedý zákal. Zelený zákal a odchlípení sítnice jsou častější než u ostatních lidí. Proto NHS doporučuje kontrolu u očního lékaře jednou ročně, i když zrak zrovna nezlobí.

Srdce a aorta

Aorta je hlavní tepna těla, která vede krev ze srdce do celého organismu. U Marfanova syndromu je její stěna slabší a postupně se rozšiřuje, nejčastěji hned u srdce. Rozšíření může přejít ve výduť a hrozí roztržení stěny, odborně disekce aorty, nebo její prasknutí. Chlopně, hlavně mitrální, se navíc nemusí správně zavírat a krev se vrací zpět. To vše dlouho nebolí, a proto se to hledá vyšetřením.

Jak lékaři nemoc diagnostikují

Diagnóza Marfanova syndromu stojí na kombinaci vyšetření těla, rodinné anamnézy, ultrazvuku srdce, očního vyšetření a obvykle i genetického testu. FN Motol při podezření doporučuje vyšetření genetické, kardiologické a oční. NHS připomíná, že rozpoznání bývá obtížné, protože se znaky u jednotlivých lidí liší a podobají se jiným poruchám pojiva, například Ehlersovu-Danlosovu nebo Loeysovu-Dietzovu syndromu.

Ghentská kritéria

Lékaři hodnotí nálezy podle takzvaných ghentských kritérií, která mezinárodní skupina odborníků přepracovala v roce 2010. Podle americké Marfan Foundation stačí k diagnóze rozšíření kořene aorty spolu s posunem čočky, nebo rozšíření aorty spolu s prokázanou změnou genu FBN1. Jinak se sčítají body za kosterní a další znaky do takzvaného systémového skóre, kde rozhoduje hranice 7 bodů z 20. U člověka s nemocným příbuzným platí mírnější pravidla.

Genetický test a vyšetření rodiny

Molekulárně genetické vyšetření dnes podle FN Motol umí u většiny nemocných změnu genu FBN1 prokázat. NHS uvádí, že gen se může změnit asi 3 000 způsoby a test najde příčinu u 99 ze 100 lidí se syndromem. Když se změna v rodině najde, mohou se cíleně vyšetřit i sourozenci a děti. Výsledek ale neřekne, jak těžký průběh nemoc bude mít, ten se u členů jedné rodiny liší.

Proč je důležité pravidelně sledovat srdce

Pravidelné sledování srdce je u Marfanova syndromu nejdůležitější součástí péče, protože rozšiřování aorty nebolí a bez ultrazvuku ho nikdo nepozná. Kardiolog sleduje, jak rychle se aorta rozšiřuje a jestli chlopně dobře těsní. Podle toho rozhoduje o lécích a o době operace. Jak často kontroly probíhají, určuje lékař podle nálezu, věku a toho, jak se aorta mezi vyšetřeními mění.

Léky, které zpomalují rozšiřování aorty

Lék, který by nemoc odstranil, neexistuje. Když se prokáže rozšíření aorty nebo nedomykavost chlopní, mohou podle FN Motol progresi pomoci zastavit léky, nejčastěji ze skupiny betablokátorů nebo sartanů. NHS vysvětluje, že betablokátory zpomalují srdeční tep a snižují sílu, kterou srdce tlačí krev do aorty. Konkrétní lék a jeho dávku volí výhradně kardiolog, nic z toho se nemá nasazovat ani vysazovat na vlastní pěst.

Operace aorty

Když se aorta rozšíří natolik, že hrozí její roztržení, nahradí chirurg rozšířený úsek cévní protézou. NHS zdůrazňuje, že operace se má udělat dřív, než je aorta příliš velká, plánovaný výkon je mnohem bezpečnější než zákrok při akutní disekci. Podle FN Motol se někdy operuje už v dětském věku, operační rizika jsou dnes nízká a dlouhodobá prognóza většiny nemocných je příznivá.

Těhotenství a plánování rodiny

Ženy s touto diagnózou mají podle FN Motol plánovat těhotenství s ohledem na aktuální nálezy na srdci a aortě, protože těhotenství krevní oběh výrazně zatěžuje. Kardiologa a gynekologa je proto dobré zapojit ještě před početím. Když je v rodině známá konkrétní změna genu, existuje preimplantační genetická diagnostika, při níž se embryo vyšetří před zavedením do dělohy. Možnost prenatálního vyšetření nabízí genetická poradna.

Sport a pohyb s Marfanovým syndromem

Pohyb lidem s Marfanovým syndromem nevadí, naopak NHS doporučuje pravidelnou mírnou aktivitu, jen je potřeba vybrat druh zátěže, který prudce nezvyšuje krevní tlak a nehrozí úrazem hrudníku. Rozhodující slovo má kardiolog, který zná aktuální průměr aorty. Diagnóza podle NHS může ovlivnit i volbu povolání.

Čemu se vyhnout

FN Motol označuje za nevhodné aktivity s náhlým prudkým nárůstem srdečního výdeje, hlavně sprinty, šplh a zvedání těžkých předmětů, a činnosti s vysokým rizikem úrazu hrudníku. NHS k tomu přidává kontaktní sporty jako ragby, dálkový běh, těžké posilování, gymnastiku, lezení a potápění s přístrojem. Tyto činnosti zatěžují srdce i klouby. Závodní sport proto bývá potřeba nahradit rekreačním pohybem bez soutěžního tlaku.

Jaký pohyb bývá vhodný

Vhodná je vytrvalostní aktivita v klidném tempu, při které se dá mluvit, třeba chůze, jízda na kole po rovině nebo plavání jako šetrné cvičení, pokud ho kardiolog schválí. Při posilování pomáhají lehké odpory a hodně opakování bez zadržování dechu. Fyzioterapie podle NHS zlepšuje rozsah pohybu a sílu svalů, což volným kloubům pomáhá víc než protahování. Proto je užitečné rozumět tomu, co znamená mobilita kloubů a proč přílišná ohebnost není výhra.

Kdy k lékaři a kdy volat záchranku

K lékaři jděte, když se u vás nebo v rodině sejde několik typických znaků, třeba vysoká postava, posun čočky a nemocná aorta u příbuzného. Okamžitou pomoc ale vyžadují příznaky, které mohou znamenat roztržení aorty, splasknutí plíce nebo odchlípení sítnice. Bolest na hrudi má i řadu jiných příčin, podobně jako bolest pod levým žebrem, u této diagnózy se ale neodkládá.

Šest příznaků, se kterými nečekejte

1. Náhlá silná a trvalá bolest na hrudi nebo v horní části zad, popisovaná jako trhavá: volejte 155.
2. Bolest, která se přesouvá z místa na místo, bledost, slabý pulz, necitlivost nebo ochrnutí končetiny: volejte 155.
3. Náhlá ostrá bolest na hrudi s dušností a zrychleným dechem, která může znamenat pneumotorax.
4. Záblesky světla, nové plovoucí tečky nebo stín v části zorného pole jednoho oka: ještě týž den k očnímu lékaři.
5. Náhle rozmazané nebo dvojité vidění, které může souviset s posunem čočky.
6. Pocit, že se v těle děje něco velmi špatně, i bez výrazné bolesti, na který upozorňuje Marfan Foundation.

Na pohotovosti vždy řekněte, že máte tuto diagnózu, a mějte u sebe lékařskou zprávu s posledním nálezem na aortě. Marfan Foundation upozorňuje, že bolest na hrudi nemusí u personálu automaticky vyvolat podezření na disekci, a informace o diagnóze urychlí správné vyšetření.

Časté otázky

Jak se pozná Marfanův syndrom?

Podle kombinace znaků, ne podle jednoho z nich. Lékař hodnotí postavu a klouby, oční nález, ultrazvuk srdce a aorty a rodinnou anamnézu, obvykle doplněné genetickým testem genu FBN1. Samotná vysoká postava nebo dlouhé prsty diagnózu nedokazují.

Je Marfanova nemoc dědičná?

Ano, dědí se autozomálně dominantně, takže každé dítě nemocného rodiče má pravděpodobnost 1 ze 2, že ji zdědí. Zhruba ve čtvrtině případů ale vznikne změna genu nově a rodiče jsou zdraví. Při plánování rodiny pomůže genetická poradna.

Proč je u Marfanova syndromu nebezpečná aorta?

Stěna aorty je kvůli nedostatku fibrilinu slabší a pod tlakem krve se postupně rozšiřuje. Hrozí její roztržení nebo prasknutí, které ohrožuje život. Pravidelný ultrazvuk, léky a včasná plánovaná operace toto riziko výrazně snižují.

Mohou lidé s Marfanovým syndromem sportovat?

Mohou a pravidelný mírný pohyb je pro ně prospěšný. Nevhodné jsou sprinty, šplh, zvedání těžkých břemen, kontaktní sporty a potápění s přístrojem. Jaká zátěž je bezpečná, určí kardiolog podle aktuálního nálezu na aortě.

Dá se Marfanův syndrom vyléčit?

Vyléčit ho nelze, protože jde o vrozenou genetickou poruchu. Léčba se zaměřuje na zpomalení rozšiřování aorty, péči o oči, páteř a klouby a na včasné zachycení komplikací. Při pravidelném sledování je dlouhodobá prognóza u většiny nemocných příznivá.

Může žena s Marfanovým syndromem otěhotnět?

Ano, ale těhotenství je potřeba plánovat s kardiologem podle aktuálního stavu aorty a chlopní, protože krevní oběh v těhotenství výrazně zatěžuje. Genetická poradna vysvětlí riziko přenosu na dítě a možnosti vyšetření embrya nebo plodu.

Zdroje

• FN Motol: Vrozené poruchy pojiva (fnmotol.cz)
• NHS: Marfan syndrome (nhs.uk)
• The Marfan Foundation: Emergencies (marfan.org)

Text má informativní povahu a nenahrazuje vyšetření ani konzultaci s lékařem nebo lékárníkem. Při potížích, které se opakují nebo zhoršují, vyhledejte odbornou pomoc.